Prevenzione e Screening
Il diabete di tipo 1 (DT1) non è causato dallo stile di vita o dall’alimentazione. Tuttavia, grazie ai progressi della ricerca, oggi abbiamo a disposizione uno strumento rivoluzionario: lo screening precoce. L’Italia è il primo Paese al mondo ad aver introdotto per legge un programma di screening pediatrico. In questa pagina abbiamo raccolto una guida in 6 tappe per capire cos’è lo screening, come funziona e perché può cambiare profondamente la vita delle famiglie.
Che cosa sono lo screening e la “fase invisibile”
Il sistema immunitario può attaccare le beta-cellule del pancreas in silenzio, anche per anni, prima che compaiano i sintomi tipici del diabete di tipo 1 come sete intensa, stanchezza o bisogno continuo di urinare.
Esiste un lungo periodo pre-sintomatico in cui il sistema immunitario distrugge progressivamente le cellule che producono insulina.
Oltre l’85-90% delle persone che sviluppano il DT1 non ha un familiare affetto dalla stessa malattia.
L’obiettivo dello screening è intercettare la condizione in tempo per evitare emergenze e accedere a percorsi di monitoraggio e terapie innovative.
Chi dovrebbe prestare attenzione allo screening?
Sebbene colpisca spesso chi non ha familiarità, avere un genitore o un fratello con DT1 aumenta il rischio di sviluppare la malattia fino a 15 volte rispetto alla popolazione generale (che si attesta intorno allo 0,4%).
Nei familiari di primo grado il rischio varia dal 4% (madre) e 7% (fratelli) fino al 9% (padre). Lo screening è raccomandato anche a chi convive con malattie come celiachia o tiroiditi (dove il rischio è 6 volte superiore alla media) o a chi presenta valori di glicemia a digiuno alterati.
Bastano un semplice prelievo di sangue e la ricerca degli “anticorpi spia” per identificare i processi autoimmuni quando il bambino sta bene e non ha alcun sintomo.
La storia di Elisa: 7 anni di anticipo
La storia di Elisa ci mostra concretamente cosa significhi la diagnosi precoce. A 5 anni, pur non avendo alcun sintomo e con una glicemia nella norma, Elisa ha partecipato a un programma di screening a causa di un familiare con DT1, scoprendo la presenza di autoanticorpi.
Il DT1 è una malattia progressiva con stadi identificabili prima della diagnosi clinica (dallo Stadio 1, con soli autoanticorpi, fino agli stadi con alterazioni della glicemia).
Lo screening non evita l’insorgenza del DT1, ma cambia radicalmente il suo inizio. Grazie al monitoraggio costante del team diabetologico, la famiglia di Elisa è arrivata preparata all’esordio clinico, senza chetoacidosi.
Prevenire la Chetoacidosi Diabetica (DKA)
Ancora oggi, 4 bambini su 10 scoprono di avere il diabete di tipo 1 durante una grave crisi metabolica chiamata chetoacidosi diabetica (DKA).
Cos’è la DKA? Quando l’organismo non ha insulina, brucia i grassi come fonte di energia producendo corpi chetonici che si accumulano nel sangue.
Comporta un potenziale pericolo per la vita (inclusi rischi di danni neurologici), un peggioramento del controllo metabolico e un forte impatto emotivo sulla famiglia.
I programmi internazionali di screening (come i progetti Fr1da, TEDDY e Pilota Italiano) dimostrano una riduzione drastica o quasi totale dei casi di DKA all’esordio. Fare screening costa poco. Non farlo può costare moltissimo in termini di salute.
Le immunoterapie e le terapie del futuro
Grazie alla ricerca scientifica, oggi è possibile ritardare di anni l’esordio del diabete di tipo 1.
Le immunoterapie sono farmaci che aiutano a rallentare l’attacco del sistema immunitario contro le cellule del pancreas.
In Italia, attraverso programmi specifici, è disponibile un anticorpo monoclonale per le persone con DT1 in stadio 2, che negli studi clinici ha ritardato la comparsa della malattia di oltre 2 anni in media, e altre terapie di questo tipo sono in fase di studio.
Senza screening, questa straordinaria opportunità terapeutica non esisterebbe, perché la terapia è efficace soprattutto se il diabete è identificato nelle fasi presintomatiche.
La Legge 130/2023 e il ruolo delle associazioni
L’Italia è il primo Paese al mondo ad aver introdotto per legge lo screening del diabete di tipo 1 in età pediatrica.
La Legge 130/2023 rappresenta un traguardo storico ottenuto grazie all’impegno congiunto di medici, istituzioni e associazioni di pazienti.
Le associazioni non sono spettatrici, ma protagoniste: informano le comunità, offrono supporto e orientamento alle famiglie che ricevono un risultato positivo e collaborano strettamente con i pediatri e i diabetologi.
Cosa puoi fare tu adesso?
Se in famiglia hai un caso di diabete di tipo 1 o desideri maggiori informazioni sulla prevenzione e sulle patologie autoimmuni, parla con il tuo pediatra o con il medico di fiducia per valutare l’accesso allo screening.
AGD Verona rimane al fianco delle famiglie ogni giorno. Contattaci per scoprire di più sui progetti di screening e sulle iniziative attive nel tuo territorio.